Le crowdfunding au service des maladies rares

Le crowdfunding au service des maladies rares

 

Le financement de la recherche sur les maladies rares est un casse-tête désespérant pour les malades comme les médecins depuis des décennies, le faible nombre de personnes touchées ne permettant ni de capter l’intérêt du public ni d’intéresser financièrement les laboratoires privés. Cependant, une voie alternative vient d’être ouverte par des chercheurs de l’université de Tel Aviv qui ont pu étudier le cas d’une mutation génétique à l’aide de fonds récoltés grâce au crowdfunding.

Le drame des maladies rares

Suivant la définition donnée par l’Union Européenne, on appelle maladies rares les maladies touchant moins de 30000 personnes à l’échelle de la France. Le drame de ces pathologies réside donc dans cette très faible prévalence qui rend improbable, voire impossible, le développement d’un traitement. On parle ainsi souvent de maladies orphelines justement à cause de l’absence chronique de traitements efficaces, ces derniers se limitant la plupart du temps à une gestion des symptômes.

Si elles sont caractérisées par une faible prévalence, il ne faut pas pour autant croire que les maladies rares ne touchent qu’une infime part de la population. C’est en effet là tout leur paradoxe : on estime à environ 250 millions le nombre de personnes affectées à travers la planète. A ce jour, on dénombre environ 8000 différentes maladies rares, mais ce chiffre est loin d’être définitif : en moyenne, cinq nouvelles pathologies sont en effet décrites dans des revues scientifiques chaque semaine. Celles-ci sont souvent d’origine génétique (environ à 80%) et sont malheureusement majoritairement graves et invalidantes ; 35% des cas menant à un décès avant la première année.

L’éternel problème du financement

Le financement de la recherche médicale sur ces maladies n’est clairement pas à la hauteur de l’enjeu. Quand bien même de nombreux pays développés ont commencé à comprendre l’ampleur de ces pathologies (notamment les Etats-Unis à travers l’US Orphan Drug Act de 1983), les ressources publiques accordées aux chercheurs restent trop limitées face au problème. La faible prévalence ne permettant pas d’assurer la viabilité économique de cette recherche, les financements privés de la part des laboratoires pharmaceutiques sont ainsi quasi-inexistants. Jusqu’ici, les associations de malades avaient trouvé pour seule alternative la collecte de fonds auprès du grand public, à travers notamment de grandes manifestations annuelles comme le Téléthon organisé par l’association française contre les myopathies.

Le crowdfunding au service de la recherche médicale

Ce type de collecte à grande échelle n’est cependant pas reproductible à l’infini, et ne correspond pas à tous les besoins en recherche. Cependant, une méthode alternative de financement a émergé depuis plusieurs années grâce à internet : le crowdfunding. Dans le domaine des maladies rares, l’association Rare Genomics Institute qui regroupe un réseau international de chercheurs, a mis en place depuis plusieurs années une plate-forme collective crowdfunding permettant à des familles de lever des fonds afin de financer un projet de recherche portant sur une pathologie rare.

C’est grâce à cette dernière que des chercheurs de l’université de Tel Aviv travaillant dans l’équipe de recherche du professeur Noam Shomron ont découvert la mutation génétique à l’origine d’une maladie rare portée par une fille de trois ans. Ce sont ses parents qui ont été à l’origine de cette démarche, les médecins spécialistes s’avérant dans l’incapacité de comprendre l’origine du retard dans le développement cérébrale de leur fille. En séquençant et comparant l’ADN des deux parents à celui de leur jeune fille, les chercheurs ont ainsi pu isoler le gêne mutant responsable de cette maladie. Si malheureusement cette découverte n’aboutit pas encore à un traitement efficace, elle permet tout même de fournir à des parents les premières réponses qu’ils cherchaient depuis bien trop longtemps.